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FIBROSE CÍSTICA

A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara. Sua herança é autossômica recessiva, isto é, geralmente os pais apenas carregam uma cópia do gene sem ter a doença, mas se a criança herdar uma cópia do gene de cada pai desenvolverá a doença. No Brasil a incidência estimada da Fibrose Cística é de 1 a cada 2500 nascidos vivos, fazendo dela a doença rara mais comum da infância. As manifestações clínicas são muito variáveis, podendo incluir diarreia com gordura nas fezes, baixo ganho de peso e crescimento, tosse crônica e pneumonias de repetição. Esta doença tem rastreio no teste do pezinho em todo o território nacional, mas a confirmação diagnóstica é feita pelo teste do suor ou teste genético. Não existe cura para a fibrose cística, mas felizmente hoje em dia dispomos de diversos tratamentos para um melhor controle da evolução da doença. Um acompanhamento multidisciplinar é fundamental, com médicos, nutricionistas e fisioterapeutas.

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